河南从1996年起在57所省、市、县级医疗保健机构开展医院出生缺陷监测工作，2003年调整监测点为75所。目前，3个监测项目分布在16个地市，合计每年覆盖近40万孕产妇，基本可以反映全省出生缺陷发生概况。
据监测情况看，河南的围产儿出生缺陷发生率和全国一样，近年来呈上升趋势，但总体上低于全国平均水平，神经管畸形等严重出生缺陷的发生率呈明显下降态势。在地域分布上，城市人口出生缺陷明显高于农村；在性别上，男性出生缺陷人数多于女性；在年龄上，育龄妇女小于20岁和大于35岁生育的出生缺陷儿发生率明显增高；从病种情况来看，围产儿前五位的高发畸形依次是：先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、总唇裂(唇裂及唇裂合并腭裂)、先天性脑积水。
首先，推进出生缺陷三级预防免费服务项目落实，一级是防患于未然，强化婚前医学检查工作，推进孕前优生健康检查项目；二级是指孕产期保健工作，建立产前筛查和产前诊断网络，开展预防和控制出生缺陷病一系列科学研究等；三级是产后开展新生儿疾病筛查，目前做的比较多的是甲状腺功能、苯丙酮尿症以及听力，这三项是能及时发现及时治疗的。
此外，河南还促进出生缺陷患儿疾病诊断治疗与城乡居民基本医保、大病保险、医疗救助等制度有效衔接，充分发挥不同制度之间协同互补的作用，促进患儿早诊早治，减少残疾发生。